Мeждунaрoднaя группa учeныx выявилa гeнeтичeскиe причины трex рaнee необъяснимых болезней. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Medicine.

Ученые, в часть числе Медицинской школы Икана получи и распишись горе Синай и Университета Бристоля, использовали новехонький вычислительный подход, разработанный для анализа больших генетических наборов данных с групп пациентов с редкими заболеваниями. Посреди болезней, рассмотренных в новом исследовании, была первичная лимфедема, выпячивание грудной аорты и врожденная глухота. Долгое период медикам не удавалось объяснить причины сих недугов.

Команда изучила коллекцию изо 269 классов редких заболеваний, используя сведения 77 539 участников. Всего удалось открыть 260 ассоциаций между генами и редкими болезнями, в волюм числе 19, которые ранее отсутствовали в научной литературе. Вслед за тем три наиболее вероятные причины получилось заверить с помощью экспериментальных и биоинформационных подходов.

В дальнейшем ученые планируют эксплуатировать новую технологию для того, дабы ускорить выявление других неизвестных этиологий редких заболеваний.